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哈尔滨没有。 1。 从现在起,医院和北京协和医

时间:2019-03-06 00:16

哈尔滨人民日报,6月14日。- “范科尼贫血”、“亨廷顿舞蹈病”、“卟啉病”和“戈谢病”是普通人从未听说过的疾病。他们有一个共同的名字——罕见的疾病。

5月2日。2今年,由国家卫生保健委员会、科技部、工业和信息化部、国家食品药品监督管理局和国家中医药管理局联合制定的第一份罕见疾病清单正式发布。第一份twelve人名单。1种罕见疾病进入了名单。这是加强罕见病管理,提高罕见病诊治水平,维护罕见病患者健康权益的重要措施。

根据世界卫生组织(世卫组织)的定义,罕见疾病是指占0的患者人数。 5。占人口的%。 6。疾病的5‰- 1‰。大约有7个。世界上有1000种罕见疾病,中国有7000万种,大部分与遗传因素有关。据资料显示,我国相对常见的罕见疾病群体包括“渐冻人”、“烟雾病”、“血友病”、“瓷娃娃”和“无痛无汗症”。每一种疾病都伴随着痛苦的历史。

基于此,6月4日,哈尔滨第一医院院长孟庆刚和中国医学科学院北京协和医院副院长张抒扬在北京共同签署了中国医学科学院北京协和医院和哈尔滨第一医院研究和治疗罕见疾病的合作协议。随后,哈尔滨号。1医院作为公立医院发挥了示范和主导作用。中国医学科学院北京联合医院是上海市国家卫生委员会指定的国家疑难重症诊疗指导中心,成立了罕见疾病远程会诊中心,旨在提高罕见疾病的诊疗水平曼启世西服定制,解决罕见患者的疑难医疗问题。该中心的负责人韩松寒告诉记者:“据统计,60 %的罕见疾病患者尚未确诊。被诊断的罕见疾病患者的平均诊断期超过7年,平均误诊率超过3。倍。甚至一些罕见疾病的患者也被误诊了30年。罕见疾病的诊断非常困难。

哈尔滨第一医院与北京协和医院相连。北京和哈尔滨通过免费远程咨询,免除了龙江甚至东北地区罕见的病人和家庭到北京就医的困难,从而节省了大量费用,提高了诊断和治疗的效率和水平,并使病人能够获得准确的评估和个性化治疗。“

韩松寒说:“通过咨询可以解决的问题是:第一,疾病的诊断,第二,下一步的诊断和治疗计划。”。为了让医生更准确地完成诊断,主管医生会在会诊前进行筛查,以确定是否需要补充检查,并安排患者提前完成几次体检,以提高会诊质量。"

罕见的疾病是医学上的“硬骨头”。当病人前来咨询时,我们会尽力帮助每一个病人。”韩松寒说道。他提醒患者,由于北京的许多专家承担诊断、治疗、教学和急救的任务,预约会诊时,会诊时间可能会改变。该中心将尽快通知患者,并要求患者理解并配合调整咨询时间。此外,咨询期间保持安静,保持手机安静。提交咨询申请后,如果您需要补充咨询材料,请提前联系咨询中心。(韩彭婷、姜立波、雨凝)

电话: 8。48 83 2 78,87 67 26 64联系人:宋晨,杨阳

咨询地址:哈尔滨市第一医院门诊部二楼罕见疾病远程咨询中心。1家医院(靠近指导中心)

序列号

中文名称

英文名称

1

21 -羟化酶缺乏症

21 -羟化酶缺乏症

2

白化病

白化病

3

阿尔波特综合征

阿尔波特综合征

4

肌萎缩侧索硬化

肌萎缩性侧索硬化

5

安格尔曼综合征

安格尔曼综合征

6

精氨酸酶缺乏症

精氨酸酶缺乏症

7

丽娜综合征(窒息性胸廓营养不良)

窒息性胸廓营养不良

(杰恩综合症)

8

非典型溶血性尿毒症

非典型溶血性尿毒症综合征

9。

自身免疫性脑炎

自身免疫性脑炎

10

自身免疫性垂体炎

自身免疫性垂体炎

11

自身免疫胰岛素受体疾病

自身免疫胰岛素受体病

( B型胰岛素抵抗)

12

β-酮硫酶缺乏症

β-酮硫酶缺乏症

13

生物素酶缺乏症

生物素酶缺乏症

14。

心脏离子通道疾病

心脏离子通道病

fifteen

原发性肉碱缺乏症

肉碱缺乏症

16

卡斯尔曼病

卡斯尔曼病

17

夏科肌萎缩

夏科-玛丽-牙齿疾病

18。

瓜氨酸血症

瓜氨酸血症

19。

先天性肾上腺发育不良

先天性肾上腺发育不良

20

先天性高胰岛素低血糖症

先天性高胰岛素低血糖症

21

先天性肌无力综合征

先天性肌感觉综合征

22

先天性肌强直(非营养肌强直综合征)

先天性肌强直综合征(非营养肌强直,NDM )

23

先天性脊柱侧凸

先天性脊柱侧凸

24

冠状动脉扩张

冠状动脉扩张

25

先天性纯红细胞再生障碍性贫血

钻石黑迷贫血

26

埃尔德海姆-切斯特病

埃尔德海姆-切斯特病

27

法布里病

法布里病

28

家族地中海热

家族性地中海热

29

范科尼贫血

范科尼贫血

30

半乳糖血

半乳糖血症

31

戈谢病

戈谢病

32

系统性重症肌无力

全身性重症肌无力

33

基特曼综合征

基特曼综合征

34

戊二酸血症I型

戊二酸血症I型

thirty-five

糖原累积病( I型,II型)

糖原累积病( I、II型)

36

血友病

血友病

37

肝豆状核变性

肝豆状核变性(威尔逊病)

38

遗传性血管水肿

遗传性血管性水肿

39

遗传性大疱性表皮松解症

遗传性大疱性表皮松解症

40

遗传性果糖不耐受

遗传性果糖不耐受

41

遗传性低镁血症

遗传性低镁血症

42

遗传性多发性脑梗死痴呆

遗传性多梗死性痴呆(伴皮层下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病,CADASIL )

43

遗传性痉挛性截瘫

遗传性痉挛性截瘫

44

总羧化酶合成酶缺乏

全羧化酶合成酶缺乏

45

同型半胱氨酸

同型半胱氨酸血症

46

纯合性家族性高胆固醇血症

纯合性高胆固醇血症

47

亨廷顿舞蹈病

亨廷顿病

48

HHH综合征

高尼血症-高氨血症-高瓜氨酸尿综合征

49

高苯丙氨酸血症

高苯丙氨酸血症

fifty

低碱性磷酸酶

低磷酸盐血症

51

低磷佝偻病

低磷佝偻病

52

特发性心肌病

特发性心肌病

53

特发性性腺功能减退症

特发性性腺功能减退症

54

特发性肺动脉高压

特发性肺动脉高压

55

特发性肺纤维化

特发性肺纤维化

56

胰岛素样生长因子4相关疾病

胰岛素样生长因子4相关疾病

57

先天性胆汁酸合成障碍

胆汁酸合成的先天错误

58

异戊酸

异戊酸血症

59

卡尔曼综合征

卡尔曼综合征

60

朗格汉斯组织细胞增生症

朗格汉斯细胞组织细胞增生症

61

莱曼综合征

拉森综合征

62

Leber遗传性视神经病变

Leber遗传性视神经病变

63

长链3 -羟基酰基辅酶a脱氢酶缺乏

长链3 -羟基酰基辅酶a脱氢酶缺乏症

64

淋巴血管平滑肌瘤

淋巴管平滑肌瘤病

65

赖氨酸蛋白尿不耐受

赖氨酸蛋白不耐受

66

溶酶体酸脂肪酶缺乏

溶酶体酸性脂肪酶缺乏症

67

槭糖尿病

槭糖尿病

68

马凡综合征

马方综合征

69

麦康纳-奥尔布赖特综合征

麦康纳-奥尔布赖特综合征

70

缺乏中链酰基辅酶a脱氢酶

中链酰基辅酶a脱氢酶缺乏症

71

甲基丙二酸血症

甲基丙二酸学院

72

线粒体脑肌病

线粒体脑肌病

73

粘多糖沉积症

粘多糖沉积症

74

多灶性运动神经病

多灶性运动神经病

75

多种酰基辅酶a脱氢酶缺乏症

多重酰基辅酶a脱氢酶缺乏症

76

多发性硬化

多发性硬化

77

多系统萎缩

多系统萎缩

78

强直性肌营养不良

强直性肌营养不良

79

N-乙酰谷氨酸合酶缺乏症

N -乙酰谷氨酸合酶缺乏症

80

新生儿糖尿病

新生儿糖尿病

81

视神经脊髓炎

视神经脊髓炎

82

尼曼病

尼曼-皮克病

83

非综合征性耳聋

非综合征性耳聋

84

努南综合征

努南综合征

85

鸟氨酸氨基甲酰转移酶缺乏症

鸟氨酸转氨酶缺乏症

86

成骨不全(脆性骨病)

成骨不全(脆性骨病)

87

帕金森病(年轻,早发)

帕金森病(早发、早发)

88

阵发性睡眠血红蛋白尿

阵发性夜间血红蛋白尿

89

普茨·杰格斯综合征

普茨-杰格斯综合征

90

苯丙酮尿

苯丙酮尿

91

POEMS综合征

POEMS综合征

92

卟啉病

卟啉病

93

普拉德-威利综合征

普拉德-威利综合征

94

原发性联合免疫缺陷

原发性联合免疫缺陷

95

原发性遗传性肌张力障碍

原发性遗传性肌张力障碍

96

原发性轻链淀粉样变性

原发性轻链淀粉样变性

97

进行性家族性肝内胆汁淤积症

进行性家族性肝内胆汁淤积症

98

进行性肌营养障碍

进行性肌营养障碍

ninety-nine

丙酸血症

丙酸血症

100

肺泡蛋白沉积症

肺泡蛋白沉积症

one hundred and one

肺囊性纤维化

肺囊性纤维化

102

视网膜色素沉着

色素性视网膜炎

103

眼癌

眼癌

104

严重先天性粒细胞缺乏症

严重先天性中性粒细胞减少症

105

婴儿严重肌阵挛性癫痫( Dravet综合征)

婴儿期严重肌阵挛性癫痫( Dravet综合征)

106

镰状细胞贫血

镰状细胞病

107

西尔-拉塞尔综合征

西尔弗-拉塞尔综合征

108

谷氨酰胺固醇血症

谷甾醇血症

109

脊髓肌肉萎缩(肯尼迪病)

脊髓和延髓肌肉萎缩(肯尼迪病)

110

脊髓性肌萎缩

脊髓性肌萎缩

111

脊髓小脑共济失调

脊髓小脑共济失调

112

系统性硬化

系统性硬化

113

四氢生物蝶呤缺乏症

四氢生物蝶呤缺乏症

114

结节性硬化症

结节性硬化综合征

115

原发性酪氨酸血症

酪氨酸血症

116

极长链酰基辅酶a脱氢酶缺乏症

极长链酰基辅酶a脱氢酶缺乏症

117

威廉斯综合征

威廉斯综合征

118

湿疹性血小板减少症伴免疫缺陷综合征

维斯科特-奥尔德里奇综合征

119

X连锁无丙球蛋白血症

X连锁无丙球蛋白血症

120

X连锁肾上腺脑白质营养不良

X连锁肾上腺脑白质营养不良

121

X连锁淋巴细胞增多症

X连锁淋巴增生性疾病